Jakarta, EKOIN.CO – Penyakit langka di dunia terus menjadi tantangan medis global karena sulit didiagnosis dan sebagian besar belum dapat disembuhkan. Mengacu pada berbagai sumber tepercaya seperti detikHealth, Wikipedia, AP News, dan CNN Indonesia, berikut ini pembahasan lengkap tentang beberapa penyakit tersebut.
Penyakit langka dengan dampak ekstrem
Banyak penyakit langka memengaruhi kualitas hidup secara drastis dan bahkan mengancam nyawa. Misalnya, fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) alias sindrom manusia batu, yang menyebabkan jaringan ikat berubah perlahan menjadi tulang—hanya terjadi pada 1 dari 2 juta orang di seluruh dunia Pada kasus ekstrem, sindrom stoneman membuat pasien kesulitan bergerak dan berbicara karena tulang berkembang di sendi dan otot.
Rasmussen’s encephalitis, atau ensefalitis fokal kronis, menyerang anak-anak di bawah usia 10 tahun dengan gejala kejang parah, kelemahan tubuh satu sisi, dan inflamasi otak progresif selama 8–12 bulan Kasusnya langka—sekitar 2,4 per 10 juta di Jerman dan 1,7 per 10 juta di Inggris.
Ada pula penyakit genetik seperti alkaptonuria (urin berubah jadi hitam), sindrom auto-brewery (fermentasi alkohol di usus), dan sindrom foreign accent (berbicara dengan aksen asing tiba-tiba)
Penyakit fatal dominan genetik dan prion
Beberapa penyakit sangat fatal dan datang dari mutasi genetik atau infeksi prion. Termasuk di dalamnya Creutzfeldt–Jakob Disease, fatal familial insomnia, dan rabies tanpa pengobatan—hampir 100% mematikan Selain itu, kuru, akibat praktik kanibalisme di New Guinea, kini nyaris punah namun secara historis menimbulkan tremor serta tawa tanpa kendali sebelum kematian
Hinrichtið itu, hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) menyebabkan penumpukan amiloid pada saraf dan jantung, tetapi sekarang dapat dikendalikan lewat terapi gen dan obat seperti patisiran
Kelainan bawaan pada kulit dan neurologi
Harlequin ichthyosis, kelainan kulit genetis parah, menyebabkan bayi terlahir dengan sisik tebal dan retakan yang mengganggu pernapasan dan meningkatkan risiko infeksi Kekebalan terhadap sinar UV, seperti pada xeroderma pigmentosum, juga sangat langka dan mengancam karena risiko kanker sangat tinggi
Sindrom progeria (Hutchinson–Gilford) memperlihatkan penuaan dini ekstrem, dengan harapan hidup hanya sampai 13–20 tahun Sementara itu, Epidermodysplasia Verruciformis atau sindrom “manusia pohon” menyebabkan pertumbuhan kutil besar akibat HPV, menyerupai kulit pohon
Gangguan neuromuskular ultra‑langka
Fields condition, tercatat hanya menyerang dua saudari kembar di dunia, membuat penderitanya kehilangan kemampuan bicara dan gerak, namun kecerdasan tetap utuh Ada pula ataxia–telangiectasia, sindrom neurodegeneratif dengan koordinasi buruk, gangguan imun, dan risiko kanker tinggi, dialami sekitar 1 dari 40.000–300.000 orang
Cystic fibrosis, meski populer di negara Barat dengan perkiraan 30.000 kasus di AS, tetap tergolong langka secara global dan termasuk kelainan genetik autofomal resesif Gaucher’s disease, gangguan enzim yang menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta masalah tulang, juga memerlukan terapi penggantian enzim
Pentingnya diagnosis dan riset global
Menurut AP News, di Afrika pasien penyakit langka sering tidak terdiagnosis karena keterbatasan fasilitas genetika. Namun upaya seperti di Senegal berhasil memberi akses diagnosis DNA kepada ribuan orang, mengubah perjalanan hidup mereka
Terapi mutakhir seperti CRISPR untuk amyloidosis Donegal Amy juga menunjukkan kemajuan signifikan ini menekankan pentingnya perpaduan kolaborasi global dan riset lokal agar diagnosis lebih cepat dan penanganan lebih efisien.
Perluasan akses genetika dan kolaborasi
Upaya memperluas akses tes genetika wajib digencarkan agar kondisi langka bisa ketahuan lebih dini. Kolaborasi antara pusat riset di negara maju dan fasilitas medis di negara berkembang akan mempercepat proses tersebut.
Terapi inovatif dan harapan baru
Dengan kemajuan terapi gen dan biologis, seperti CRISPR dan obat penekan protein amiloid, harapan hidup pengidap penyakit langka semakin terangkat, meski sebagian besar belum ada obat total.
penyakit langka menuntut perhatian ekstra dalam hal diagnosis, perawatan, dan riset. Diperlukan upaya terpadu baik dari sisi medis, pemerintah, maupun kemitraan internasional untuk membawa perubahan nyata.
masyarakat dan tenaga medis sebaiknya meningkatkan literasi tentang penyakit langka, mendukung penelitian genetika, serta memperjuangkan akses diagnosis dini dan terapi terbaru. Kampanye kesadaran publik bisa membantu mengurangi stigma serta mendorong pendanaan riset. Peningkatan fasilitas diagnostik di daerah terpencil juga krusial untuk menjangkau lebih banyak pasien. Akhirnya, regulasi kesehatan harus adaptif terhadap kemajuan terapi modern demi mempercepat pengobatan inovatif.
(*)
Berlangganan gratis WA NEWS EKOIN lewat saluran Whatsapp EKOIN di : https://whatsapp.com/channel/0029VbAEmcR6mYPIvKh3Yr2v
