Jakarta EKOIN.CO – Penyakit keturunan merupakan kondisi medis yang diwariskan dari orang tua ke anak melalui gen. Istilah ini mencakup berbagai jenis gangguan genetik seperti thalassemia, hemofilia, fibrosis kistik, hingga kelainan metabolik langka. Banyak masyarakat mempertanyakan apakah penyakit jenis ini bisa disembuhkan secara total atau hanya dikendalikan saja.
Berlangganan gratis WA NEWS EKOIN lewat saluran Whatsapp EKOIN di : https://whatsapp.com/channel/0029VbAEmcR6mYPIvKh3Yr2v
Berdasarkan penjelasan dari Kementerian Kesehatan, sebagian besar penyakit keturunan belum memiliki terapi yang dapat menyembuhkan secara menyeluruh. Namun, berbagai pendekatan medis modern telah tersedia untuk mengurangi dampak dan memperpanjang harapan hidup pasien.
Terapi Gen dan Kemajuan Medis
Terapi gen menjadi salah satu inovasi yang saat ini banyak dikembangkan untuk menangani penyakit keturunan. Teknik ini bertujuan memperbaiki atau mengganti gen yang rusak dengan salinan gen sehat. Terapi ini telah menunjukkan hasil positif pada beberapa pasien dengan kondisi genetik tertentu.
Menurut dr. Hermawan, spesialis genetika dari RSUP Persahabatan Jakarta, terapi gen memang menjanjikan, tetapi belum bisa diakses secara luas di Indonesia. “Biayanya sangat mahal dan masih dalam tahap uji klinis untuk beberapa jenis penyakit,” katanya seperti dikutip dari situs resmi Kemenkes.
Selain terapi gen, penanganan penyakit keturunan juga dilakukan melalui pendekatan suportif. Misalnya, penderita thalassemia memerlukan transfusi darah rutin, sementara pasien hemofilia harus menjalani terapi faktor pembekuan darah secara berkala.
Deteksi Dini dan Pencegahan
Deteksi dini menjadi kunci penting dalam menangani penyakit keturunan. Pemeriksaan premarital atau sebelum menikah dapat mengidentifikasi potensi risiko penyakit genetik yang bisa diturunkan ke anak.
“Konseling genetika perlu dilakukan bagi pasangan yang memiliki riwayat penyakit keturunan dalam keluarga,” ujar dr. Nani Widya dari Direktorat Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular Kemenkes. Dengan konseling tersebut, pasangan bisa lebih memahami risiko dan opsi yang tersedia.
Program skrining bayi baru lahir juga menjadi bagian penting dalam strategi pemerintah. Skrining ini bertujuan mendeteksi penyakit bawaan sedini mungkin sehingga penanganan dapat segera dilakukan sebelum gejala muncul atau berkembang lebih parah.
Di beberapa negara maju, terapi gen telah digunakan untuk menyembuhkan penyakit seperti spinal muscular atrophy (SMA) dan immunodeficiency congenital tertentu. Meski demikian, metode ini belum tersedia secara merata di negara-negara berkembang karena keterbatasan teknologi dan biaya.
Di Indonesia, pengobatan penyakit keturunan umumnya masih berfokus pada pengendalian gejala. Dukungan keluarga dan akses terhadap layanan kesehatan menjadi faktor penting yang memengaruhi kualitas hidup pasien.
Upaya pencegahan juga bisa dilakukan melalui edukasi masyarakat tentang pentingnya gaya hidup sehat, menghindari pernikahan sedarah, dan rutin melakukan pemeriksaan kesehatan, terutama bagi individu dengan riwayat penyakit dalam keluarga.
Dalam beberapa kasus, transplantasi organ atau sumsum tulang bisa menjadi solusi untuk mengatasi penyakit keturunan tertentu. Namun prosedur ini memiliki risiko tinggi dan memerlukan donor yang sesuai.
Pemerintah Indonesia melalui Kemenkes terus mendorong penelitian dan pengembangan dalam bidang genetika untuk menemukan metode pengobatan yang lebih efektif dan terjangkau.
Banyak institusi pendidikan dan lembaga penelitian di Indonesia juga telah mulai menjajaki kerja sama dengan universitas luar negeri untuk mempercepat perkembangan terapi penyakit genetik.
Kesadaran masyarakat tentang pentingnya deteksi dini penyakit keturunan dinilai masih rendah. Hal ini menjadi tantangan tersendiri dalam menekan angka penderita penyakit genetik di masa depan.
Penyakit keturunan memang belum bisa disembuhkan sepenuhnya, tetapi bukan berarti tidak bisa dikendalikan. Dengan kemajuan teknologi dan perawatan yang tepat, penderita tetap bisa menjalani hidup secara produktif.
Kebijakan kesehatan yang inklusif dan dukungan finansial dari negara diharapkan dapat memperluas akses terapi bagi pasien dengan penyakit keturunan.
Kolaborasi lintas sektor antara pemerintah, akademisi, dan swasta menjadi salah satu langkah strategis untuk mempercepat penanganan dan pencarian solusi atas penyakit keturunan.
Masyarakat juga diimbau agar tidak menjadikan penyakit keturunan sebagai stigma sosial. Edukasi harus terus ditingkatkan agar penerimaan terhadap penderita lebih baik dan inklusif.
dari fakta di lapangan menunjukkan bahwa sebagian besar penyakit keturunan belum dapat disembuhkan secara total, tetapi gejalanya dapat dikendalikan melalui berbagai pendekatan medis yang terus berkembang. Terapi gen menjadi harapan baru bagi sebagian pasien, walau belum terjangkau secara luas di Indonesia. Pemeriksaan genetika sebelum menikah dan skrining bayi baru lahir menjadi langkah pencegahan penting untuk meminimalkan risiko penularan penyakit ke generasi berikutnya. Kebijakan kesehatan yang mendukung riset dan inovasi dalam bidang genetika sangat dibutuhkan untuk mempercepat akses pengobatan. Kesadaran masyarakat terhadap pentingnya pencegahan dan penanganan dini juga harus terus ditingkatkan melalui edukasi berkelanjutan.
terbaik untuk masyarakat adalah rutin melakukan pemeriksaan kesehatan, terutama bagi yang memiliki riwayat penyakit keturunan dalam keluarga. Mengikuti program konseling genetika dapat membantu menentukan langkah-langkah pencegahan. Bagi pasangan yang akan menikah, sebaiknya menjalani tes kesehatan menyeluruh agar mengetahui risiko penurunan penyakit. Pemerintah juga perlu memberikan dukungan biaya bagi terapi yang inovatif agar bisa diakses semua kalangan. Terakhir, perlu diciptakan ekosistem yang ramah dan inklusif bagi penderita penyakit keturunan agar mereka bisa tetap hidup layak dan bermartabat.(*)
Apakah Anda ingin artikel ini dijadikan gambar untuk disebar di media sosial? Saya bisa bantu.
